Spinal Musküler Atrofi (SMA), genetik bir kas hastalığı olup, özellikle yaşamın ilk yıllarında ölümcül sonuçlar doğurabiliyor. Ancak, yeni yapılan bir çalışma, hamilelik döneminde uygulanan tedavi ile SMA'nın önlenebileceğini ortaya koydu. St. Jude Çocuk Araştırma Hastanesi'nde gerçekleştirilen bu devrim niteliğindeki araştırma, doğum öncesi tedavi ile hastalığın gelişimini engelleyebileceğimizi gösterdi.
Hamilelikte Uygulanan Tedavi SMA'yı Önledi
Çalışmanın temelinde, ebeveynlerinin her ikisi de SMA riski taşıyan bir ailenin öyküsü bulunuyor. Aile, bu hastalık nedeniyle önceki gebeliklerinde 16 aylık bir çocuklarını kaybetmişti. İkinci gebeliklerinde ise yapılan genetik testler, bebeklerinin SMA Tip-1 geliştirme riskinin yüksek olduğunu ve SMN1 geninin kopyalarının bulunmadığını ortaya koydu.
Araştırmacılar, bu durumda hamileliğin son altı haftasında oral risdiplam ilacını annesine uyguladılar. Risdiplam, doğumdan sonra SMA hastalarına verilen ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatan bir tedavi olarak biliniyor. Doğumdan sonra da tedaviye devam edilerek, bebekte normal kas gelişimi gözlemlendi ve 30 ay boyunca hiçbir SMA belirtisi görülmedi.
Erken Müdahalenin Önemi
Bu araştırmanın sonuçları, doğum öncesi tedavinin ne kadar kritik olduğunu gözler önüne seriyor. Erken müdahale, SMA'nın önlenmesinde önemli bir rol oynuyor. Araştırmaya göre, bebekteki SMN proteini seviyeleri, normal SMA hastalarına kıyasla daha yüksek tespit edildi. Bu da, sinir hasarının minimum seviyelere indiğini gösteriyor.
Sonuç olarak, SMA tedavisinde sağlanan bu yenilikçi yaklaşım, hem tedavi sürecine hem de gelecekteki gebeliklere umut veriyor. Genetik kas hastalıklarıyla mücadelede, doğum öncesi tedavi yöntemlerinin gelecekte daha fazla hayat kurtarabileceği düşünülüyor.
Hamilelikte Uygulanan Tedavi SMA'yı Önledi
Çalışmanın temelinde, ebeveynlerinin her ikisi de SMA riski taşıyan bir ailenin öyküsü bulunuyor. Aile, bu hastalık nedeniyle önceki gebeliklerinde 16 aylık bir çocuklarını kaybetmişti. İkinci gebeliklerinde ise yapılan genetik testler, bebeklerinin SMA Tip-1 geliştirme riskinin yüksek olduğunu ve SMN1 geninin kopyalarının bulunmadığını ortaya koydu.
Araştırmacılar, bu durumda hamileliğin son altı haftasında oral risdiplam ilacını annesine uyguladılar. Risdiplam, doğumdan sonra SMA hastalarına verilen ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatan bir tedavi olarak biliniyor. Doğumdan sonra da tedaviye devam edilerek, bebekte normal kas gelişimi gözlemlendi ve 30 ay boyunca hiçbir SMA belirtisi görülmedi.
Erken Müdahalenin Önemi
Bu araştırmanın sonuçları, doğum öncesi tedavinin ne kadar kritik olduğunu gözler önüne seriyor. Erken müdahale, SMA'nın önlenmesinde önemli bir rol oynuyor. Araştırmaya göre, bebekteki SMN proteini seviyeleri, normal SMA hastalarına kıyasla daha yüksek tespit edildi. Bu da, sinir hasarının minimum seviyelere indiğini gösteriyor.
Sonuç olarak, SMA tedavisinde sağlanan bu yenilikçi yaklaşım, hem tedavi sürecine hem de gelecekteki gebeliklere umut veriyor. Genetik kas hastalıklarıyla mücadelede, doğum öncesi tedavi yöntemlerinin gelecekte daha fazla hayat kurtarabileceği düşünülüyor.
